jueves, 4 de abril de 2013

TEGNOCIENCIA


LA CIENCIA EN LA ACTUALIDAD


BBC Mundo

"Chip"

La palabra 'nube' evoca imágenes de cosas suaves y blandas; el beso de un gatito o el toque suave de un guante de lana.

Mientras eso puede ser cierto sobre las nubes del mundo real, aquellas en el ciberespacio están resultando ser entidades muy diferentes, especialmente en lo que tiene que ver con la seguridad. Algunas son francamente peligrosas.

La cautivante idea detrás del uso de una 'nube' de computadoras es que ya no se trata de un solo centro de datos. En cambio, las empresas obtienen su procesamiento de números de una fuente de potencia computacional que está allí, en algún lugar, en toda la red.

La palabra nube es en sí la responsable de hacer de este sonido algo mucho más efímero de lo que realmente es, según Martin Borrett, asesor de seguridad de la nube de IBM.

'Hay un concepto erróneo de que las nubes son una cosa y que son esponjosas', dijo, 'pero las nubes no tienen que ser nebulosas'.

Vecino desagradable

Los investigadores han demostrado que las nubes son cualquier cosa menos bruma y misterio. Los servidores informáticos que proveen esa capacidad de procesamiento pueden ser identificados, según científicos emprendedores en Alemania y Finlandia.

Las herramientas de software escritas por estos investigadores identificaron los servidores individuales que forman una nube y los interrogaron para averiguar qué chip funcionaba en esa computadora.

Descubrieron que eso era importante, ya que a mayor poder del chip, más rápido es el proceso de los datos.

Muchos servicios de nube a la carta cobran por hora, lo que significa un ahorro considerable de hasta un 30%, según los investigadores. Interrogar a una nube para encontrar la manera de ahorrar dinero suena bien, a primera vista.

Pero las nubes cibernéticas no son tan insustanciales como sugiere su nombre. A diferencia de sus tocayas en el cielo, pueden ser encontradas y convertirse en blancos de ataques. Porque como saben los piratas cibernéticos y hackers, hay una línea muy fina entre interrogar a una computadora y acosarla para arrojar detalles que ayuden a controlarla o puedan contribuir a otro ataque.

El científico Yingian Zhang, de la Universidad de Carolina del Norte, y sus colegas de Wisconsin y de la firma de seguridad RSA ya han mostrado cómo la interrogación puede brindar una ruta para atacar y hackearuna nube.

La técnica desarrollada por el equipo es complicada, pero involucra cómo se está trabajando con servidores en una nube particular.

'Dado que estamos compartiendo los recursos, hay la posibilidad de que se filtre alguna información', dijo Zhang a la BBC.

Es significativo porque muchos proveedores de la nube conducen los trabajos informáticos de distintos clientes en el mismo disco duro. No hay forma de que una compañía sepa con quién está compartiendo esos datos en la memoria. Podría ser un banco, una librería o un delincuente.

'Usar los mismos recursos es clave para el costo y el modelo de negocio de las empresas de la nube', expresó. Saber lo duro que trabajan esos servidores bajo diferentes condiciones puede dar indicios de los tipos de trabajo que se les está pidiendo hacer, agregó.

'Cuántos recursos se asignan, depende de la longitud de una clave criptográfica', dijo Zhang.

Saber cuánto trabaja un servidor ayuda a inferir toda clase de información sobre el tipo de clave que se está usando. Esa información es útil para los atacantes, pues podría reducir radicalmente la cantidad de combinaciones posibles de datos codificados que deben tratar de decodificar con esa clave.

Nubes cerradas

La creciente comprensión de que se pueden encontrar, interrogar y potencialmente atacar nubes, ha dado origen a un número de secuencias de arranque requeridas para asegurar que se haga el procesamiento en aquellas plataformas en la nube.

'La subcontratación de los datos no puede implicar un descuido de la obligación de proteger esos datos', señaló Pravin Kothari, jefe de CipherCloud, proveedor de herramientas a empresas para codificar los datos que se suben y procesan en una nube.

El temor sobre cómo la seguridad de la información empresarial básica, cuando se entregó a la nube, tiene el potencial de perderla, hace que se use la tecnología, indicó.'La mayor parte del crecimiento en el uso de los servicios en la nube se está dando en el extremo inferior del mercado', comentó. 'Son los pequeños negocios'.

'Al llegar a las grandes empresas, la gente no se siente cómoda', agregó, 'y la gente se incomoda realmente con aplicaciones sensibles'.Stephen Schmidt, jefe de seguridad de Amazon Web Services, expresó que el ataque montado por Zhang y sus colegas sólo funcionó en el laboratorio.

'Esa clase de ataques tiende a ser más teórica que práctica', dijo. Añadió que los muchos pesos y contrapesos en servicio en la nube entorpecerían un ataque semejante.


Sin embargo, puntualizó que eso no es ser complaciente sobre la seguridad del trabajo de computación hecho en la nube. Todos los días, afirmó, Amazonayuda a sus clientes a derrotar toda clase de ataques de hackers.En muchos casos, apostilló, mudarse a la nube ayudó a las empresas a descubrir que son vulnerables.'La seguridad comienza con el conocimiento de lo que tienes', concluyó. 'En la nube, debido al modo en que funciona, no puedes iniciar una sesión para alguien por debajo de la mesa. Puedes ver exactamente lo que tienes'.BBC Mundo.com - Todos los derechos reservados.

Avances en descubrir las causas genéticas de enfermedades comunes




Según un artículo publicado esta semana en Guardian Unlimited, varios grupos de científicos han avanzado considerablemente en la investigación sobre las causas genéticas de siete enfermedades comunes, entre las que se incluyen la diabetes, la artritis y la hipertensión, completando el mayor análisis del genoma humano. Utilizando nuevas técnicas para examinar el ADN de miles de pacientes, los científicos observaron también elementos genéticos comunes en casos de enfermedades coronarias. Sus descubrimientos allanan el camino hacia mejores tratamientos y posibles curas para los millones de personas que desarrollan estas enfermedades cada día.

Según Peter Donnelly de la Universidad de Oxford, que dirigió el programa de investigación de 9 millones de libras (unos 13,3 millones de euros) financiado por la Wellcome Trust: "Identificando los genes que subyacen tras estas enfermedades, nuestro estudio debería permitir a los científicos entender mejor cómo se produce la enfermedad, que personas tienen más riesgo de desarrollara y, llegado el momento, producir tratamientos más personalizados y eficaces".

Desde la compleción del proyecto genoma humano en el 2000, que elaboró un mapa con cada gen del cuerpo humano, los científicos han identificado rápidamente raras variaciones genéticas que causan la mayoría de la enfermedades hereditarias, como la fibrosis quística.

"Ha sido mucho más complicado identificar las variaciones comunes de enfermedades como la diabetes o la enfermedad de Crohn, en las que participan múltiples genes, pero los efectos de cada uno de ellos son menores", señaló Mark Walport, director de Wellcome Trust.



Estudiando el ADN de 17.000 personas, los 50 grupos de investigación identificaron 24 nuevos enlaces genéticos para enfermedades como el trastorno bipolar, la enfermedad de Crohn, enfermedades coronarias, diabetes de los tipos 1 y 2, artritis reumatoide e hipertensión, triplicando el número de genes asociado previamente a ellas.

En el estudio, los científicos analizaron muestras de ADN de 2.000 pacientes por enfermedad, comparándolas con 3.000 muestras de control de voluntarios sanos, y buscaron alrededor de 500.000 diferencias genéticas en cada muestra. Los resultados completos del Wellcome trust Case Control Project han sido publicados en las revistas Nature y Nature Genetics.




Células madre o stem cell.

Es una célula multipotencial o pluripotencial, apta para generar uno o más tipos de células diversificadas y que posee la capacidad de autorrenovación. Por la importancia de su utilización para potenciar la salud humana es en la actualidad uno de los objetivos de investigación priorizados en todos los países del mundo y en diferentes áreas de la biotecnología humana.

Célula madre o stem cell se define como una célula progenitora, autorrenovable, capaz de regenerar uno o más tipos celulares diferenciados. Las células que integran los tejidos, ya sea de modo natural o por una enfermedad aguda o crónica, sufren un deterioro y se degeneran a lo largo de la vida de un organismo.
Las células de la médula ósea son el ejemplo más demostrativo de células madre órgano - específicas, porque son capaces de generar todos los tipos celulares de la sangre y del sistema inmune. Existen en otros órganos del cuerpo humano, y ya se han aislado células madre de la piel, grasa subcutánea, músculo cardíaco y esquelético, cerebro, retina, páncreas, etc.
En la actualidad se han conseguido cultivar (multiplicar) estas células tanto en in-vitro (en el laboratorio), como in-vivo (en un modelo animal) utilizándolas para la reparación de tejidos dañados. A pesar de todo, la aplicación de estas técnicas de transferencia de células madre de adulto para el recambio y reparación de tejidos enfermos está todavía en sus comienzos.
Son células multipotenciales porque hasta el presente se creía de que estas células madre órgano -específicas, están limitadas a generar sólo células especializadas y diferenciadas del tejido donde residen, es decir, han perdido la capacidad de dar lugar a otras estirpes celulares de cuerpo.
Actualmente múltiples estudios reciente han hecho cambiar esta visión de las células madre órgano-específicas, haciendo evidente que células madre de adulto procedentes de cualquier tejido pueden diferenciarse a células y tejidos de otras localizaciones y estirpes distintas.
Se ha comprobado mediante experimentos realizados que células madre de adulto, cultivadas y sometidas a ambientes humorales distintos a los habituales, pueden reprogramarse o transdiferenciarse, y dar lugar a otros tipos celulares que hasta ahora se pensaba que eran incapaces de generar. Es decir, ya no serían multipotenciales, si no pluripotenciales. Si esto es así, se podría decir que no existe una diferencia esencial entre la célula madre embrionarias y las de adulto.
Clasificación de las células madre
En los animales superiores, las células madre se clasifican en los siguientes grupos:
Células madre embriónicas (ES).
Células madre germinales (EG).
Células madre de los teratomas y teratocarcinomas.
Células madre embriónicas: Derivan de la masa celular interna del embrión en el estadio de blastocito (7-14 días) y son totipotentes/ pluripotentes. A partir de ellas, y trás muchas divisiones celulares, surgirán con las que forman parte del tejido especializado. Dotadas de 2 propiedades importantes: auto renovación y pluripotencia, características importantes para poder ser utilizadas en terapia celular.
Células madre germinales (EG). Se localizan en la cresta germinal de los fetos, lugar donde se produce la diferenciación de la línea germinal. Células madre de los teratomas y teratocarcinomas: Se localizan en las gónadas en forma de tumoración. Las células diferenciadas del tumor se forman a partir de células madre pluripotentes de carcinoma embrionario que derivan, a su vez, de células primordiales germinales del embrión (posimplantación). Son tumores que contienen una gran variedad de tipos celulares que incluyen desde células musculares, cartílago, hueso, epitelio, neuroectodermo primitivo, estructuras ganglionares y epitelio glandular, es decir, derivan de las 3 capas embrionarias que tiene un embrión (endodermo, mesodermo y ectodermo).
Las células diferenciadas del tumor se han cultivado y se ha comprobado que mantienen la capacidad pluripotencial. Uno de los experimentos más espectaculares fue que tras el tratamiento de una línea celular de un tumor testicular con ácido retinoico, las células se diferenciaron a células nerviosas.
Medicina regenerativa
La medicina regenerativa una nueva rama de la medicina que ha surgido en los últimos años, fundamentada en los nuevos conocimientos sobre las células madre y en su capacidad de convertirse en células de diferentes tejidos.
En los últimos años se ha producido un extraordinario avance en los conocimientos relacionados con diferentes ramas biomédicas, entre ellas la biología celular. Esto ha dado un notable impulso a la medicina regenerativa. Esta disciplina médica se ha basado fundamentalmente en los nuevos conocimientos sobre las células madre y en su capacidad de convertirse en células de diferentes tejidos.
Un aspecto que se debe destacar y que conforma el elemento básico de este tipo de medicina, es que se apoya en los mismos factores intra e intercelulares que el organismo emplea para su auto-reparación. Se sustenta en la terapia celular, en la administración de elementos subcelulares y en la ingeniería de tejidos, conductas utilizadas para remplazar por células sanas a las células dañadas por diversos procesos en determinados tejidos.
Ventajas y desventajas de las células madre embrionarias y adultas
Se han creado grandes perspectivas terapéuticas debido a estudios realizados que han puesto en evidencia las propiedades pluripotenciales de algunos tipos de células madre adultas, por lo que se ha planteado que aunque no están bien definidas las características de estas células y su mecanismo de acción, es posible que se amplíe su uso clínico mediante su aplicación autóloga en la regeneración de tejidos.

Entre las ventajas de las células madre embrionaria humana está que ellas virtualmente pueden formar cualquier tipo de tejido y mantenerse indefinidamente en cultivo.
En su contra tendrían los problemas éticos que provienen de la necesidad de extraerla de su medio natural que es un embrión en desarrollo, lo que equivaldría a la interrupción de la vida de un nuevo ser ya en proceso de formación. Además, su procedencia alogénica es en la actualidad una gran limitante, establecida por las conocidas diferencias en el sistema de histocompatilidad HLA.
Esto pudiera resolverse a mediano o largo plazo mediante el desarrollo de óptimos métodos de inmunotolerancia o en un período más cercano, con el empleo de células embrionarias provenientes del propio paciente, lo que equivaldría a un autotrasplante sin problemas de rechazo u otras reacciones inmunes que se presentan con el trasplante de células alogénicas.
La clonación terapéutica, que se realiza a través del desarrollo del método de la transferencia de un núcleo de célula somática del propio paciente a un óvulo desnucleado, con lo que se crea un embrión, derivado de una célula somática y que algunos han llamado "embrión artificial", el cual se lleva hasta la fase de blastocisto para la obtención de las células embrionarias que se utilizarían en el enfermo y que tendrían las características de células autólogas ,ya ha sido aceptada por gran parte de la sociedad científica, mientras que la clonación con fines reproductivos mantiene fuerte oposición por los problemas éticos, morales y culturales en que está sustentada la sociedad.
Células madre en probable cura contra el sida
La introducción de células madre en organismos infectados podría corregir deficiencias en el sistema inmune de enfermos de sida lo que podría significar la cura a este padecimiento.
Mediante la puesta en práctica por expertos de la Universidad de California de una nueva técnica para determinar la parte del genoma que se debe recortar, que requiere de la utilización de "dedos de zinc", los científicos lograron eliminar el gen de las células originarias de los glóbulos rojos, blancos y plaquetas, conocidas como hematopoyéticas; finalmente, las células, al dividirse, produjeron unas células inmunitarias que carecían de proteína CCR5, que es la molécula que causa la deficiencia.
Estas nuevas células fueron introducidas en sistemas de ratones, modificando por completo su estructura inmunodeficiente, antes de infectarlos con VIH. Doce semanas después los sistemas inmunitarios habían recuperado su fuerza inicial, contrario a los ratones que no recibieron las células madre modificadas.
En la Universidad de Pensilvania se está experimentando esta nueva técnica en un organismo humano; de allí dependerá, en gran medida, el éxito o no de la iniciativa.
Utilización de células madre para regenerar articulaciones
La implantación de células madre se ha mostrado eficaz en la regeneración de articulaciones en las rodillas con necrosis ósea, reduciendo en un 80 por ciento los casos, una terapia que puede evitar un elevado número de inclusión de prótesis, según un estudio realizado por médicos españoles y divulgado hoy, según informó la Asociación Médica para la Investigación y Desarrollo de las Ciencias del Aparato Locomotor.
El método de las células madre, tal como se demuestra en el estudio promovido por AMICAL, (Asociación Médica para la Investigación y Desarrollo de las Ciencias del Aparato Locomotor), está especialmente indicada para pacientes jóvenes, por las repercusiones que tiene la enfermedad y sus tratamientos en la calidad de vida.
La osteonecrosis afecta a 5 personas entre 30 y 50 años por cada 100 mil habitantes, en igual medida en hombres y a mujeres, y, si no se trata a tiempo, en un 82 por ciento de las ocasiones desemboca en una destrucción total del hueso afectado. Esta lesión se produce en el interior del hueso por un aumento de la presión intraósea en las articulaciones, lo que puede provocar la destrucción de la articulación y en consecuencia el desarrollo de artrosis derivada de necrosis ósea.
El equipo del doctor Ripoll, que lleva trabajando con células madre desde 2006, ha sido ahora pionero con su estudio al demostrar clínicamente la eficacia de las células madre implantadas por cirugía mínimamente invasiva para la recuperación de necrosis ósea de rodilla.
Algunas fuentes de obtención de células madre
La sangre congelada de muestras almacenadas puede usarse para crear células similares a las células madre, dijeron integrantes del equipo investigador del Instituto de Investigación Biomédica Whitehead, en Massachusetts, que trabajaron en el estudio.
El equipo usó células de la sangre para fabricar células madre pluripotentes o PS en el laboratorio, que se parecen mucho a las células madre de embriones humanos, pero están hechas de tejido ordinario. En el pasado, estas células PS se hacían con muestras de la piel, pero la sangre es mucho más fácil de extraer y almacenar, es la fuente más sencilla y accesible de células, porque es preferible sacar 20 mililitros de sangre que realizar una biopsia para obtener células de la piel.
Las células madre son las células maestras del cuerpo, la fuente de la sangre y el tejido renovados. Las provenientes de embriones tienen la capacidad de convertirse en todas las células posibles y también pueden proliferar en el laboratorio durante años. Las células PS se crean activando tres o cuatro genes que distinguen las células madre embrionarias. El hecho de utilizar usar la sangre ofrecerá oportunidades a los investigadores que quieren usar las células PS para estudiar cómo se desarrollan las enfermedades ya que existen enormes recursos, bancos de sangre, que pueden tener las únicas células viables de personas que quizás ya no viven, o de las primeras etapas de su enfermedad, utilizando este método, se pueden resucitar esas células como células madre pluripotentes inducidas. Si el paciente tenía una enfermedad neurodegenerativa, se pueden usar las células PS para estudiarla.
Embriones humanos
Los embriones humanos son fuente de obtención de células madre para poder curar enfermedades que se obtienen de diferentes maneras independientemente de lo polémico y contradictorio que resulta el tema desde el punto de vista ético.
Si la mujer a la que se le práctica la fertilización in vitro (FIV) se queda embarazada, la pareja puede optar por donar los embriones que no quieren para investigación o por eliminarlos. Una segunda fuente de embriones, todavía más polémica, para el abastecimiento de células madre sería la creación de embriones únicamente para investigación o tratamiento. Nunca existió ninguna intención de implantarlos en una mujer. La creación de un embrión con esta finalidad es considerada por muchas personas (y por algunos gobiernos) éticamente errónea.
Existe una última forma de obtener embriones humanos, basada en la utilización de la técnica de la clonación. Dicha técnica consiste en la creación de un embrión humano que contenga la composición genética completa de alguien que ya está vivo. Si fuera implantado en el útero de una mujer, el embrión podría técnicamente convertirse en un clon (una copia genéticamente igual) de esa persona. Si fuese utilizado para la investigación, el embrión proporcionaría células madre para la cura de enfermedades.
Trasplante de células madre
Uno de los problemas inmunológicos, que plantean las terapias del transplante son los que acaban con el rechazo del injerto. Sin embargo, la terapia alternativa de obtención, expansión y diferenciación de las células madre requiere el transplante de estas, con el riesgo obvio de un rechazo de este injerto celular. A pesar de tener abundante experiencia clínica, no se pueden extrapolar los resultados de ambas técnicas, ya que las células no poseen vascularización.
Está demostrado que un injerto es rechazado porque existe un reconocimiento por parte de los linfocitos T citotóxicos a moléculas del complejo de histocompatibilidad mayor (MHC) de clases I y II, expresadas en la superficie celular.
Estudios actuales de las células madre para la cura de diabetes mellitus
La diabetes mellitus puede subdividirse en 2 grandes enfermedades:
Diabetes mellitus tipo 1 (insulino-dependiente) o DM1, caracterizada por un proceso autoimmune de destrucción de las células productoras de insulina que provoca la falta de esta hormona.
Diabetes mellitus tipo 2 (no insulino-dependiente), que representa un 90% de los casos diagnosticados.
Su aparición se debe a la combinación entre la resistencia a la acción de la insulina por parte de los tejidos periféricos y una alteración de la función de la célula pancreática. Esta disfunción parece ser el resultado de la incapacidad de las células ß para producir y secretar insulina cuando aumenta la demanda de esta.
La diabetes afecta a un 4-5% de la población mundial, aunque el número de individuos que la padecen aumenta muy rápido, especialmente en los países desarrollados. Es la alteración metabólica más frecuente entre los humanos y conduce también a la aparición de complicaciones secundarias, tales como retinopatía, neuropatía y alteraciones cardiovasculares.
En un estudio poblacional realizado por el consejo asesor sobre la diabetes, en Cataluya (1997), se observó que la prevalencia de la enfermedad conocida es del 6,7% y que aumenta en relación con la edad, de manera que la prevalencia de DM tipo 2 global (conocida y no conocida) es del 10,3 en la población de 30 a 89 años.
El transplante de islotes pancreáticos es una esperanzadora estrategia para restaurar la masa de célula funcional en los pacientes diabéticos y poder así conseguir la normoglicemia; no obstante, presentan limitaciones, como ya se ha expuesto, el rechazo del injerto y el número de páncreas necesarios para la obtención de una cantidad óptima de islotes (al menos 2 donantes/pacientes) 20 Esto comporta la necesidad de identificar nuevas terapias genéticas como, por ejemplo, la obtención de células productoras de insulina a partir de células pluripotentes.
El desarrollo de la terapia celular brinda la posibilidad de una expansión y diferenciación de células permite abrir la esperanza de obtener un número suficiente de células que ayuden a partir de una pequeña muestra de tejido del paciente se pueda aislar y obtener in vitro nuevos islotes que podrían ser transplantados al propio paciente y evitar, de esta manera, problemas de rechazo.
Existe una nueva era del conocimiento en el campo de la ingeniería celular, que según definición realizada por el Dr. Bernat Soria es "un nuevo campo interdisciplinario que aplica los principios de la ingeniería y de las ciencias en la vida, en la obtención de sustitutos biológicos para restaurar, mantener o mejorar la función tisular".






Nuevo método para detectar cáncer



Un espray fluorescente podría ayudar a los cirujanos a identificar rápidamente el cáncer

Los cirujanos que operan el cáncer se esfuerzan por eliminar las células cancerosas y preservar tanto tejido sano como pueden. Desafortunadamente, las células del cáncer son notoriamente difíciles de identificar a simple vista.

Un grupo dirigido por Hisataka Kobayashi, del Instituto Nacional del Cáncer, ha desarrollado un espray fluorescente que puede resaltar las células cancerosas en menos de un minuto. La idea es que los cirujanos podrían aplicarlo durante o después de una intervención para encontrar cualquier célula cancerosa que se les haya escapado.

Varios equipos de investigación han estado trabajando en marcadores fluorescentes para células cancerosas que puedan servir como guía visual para los cirujanos, pero por lo general, los otros métodos tardan mucho más en funcionar.



Los investigadores demostraron la habilidad del espray para resaltar las células cancerosas en ratones en un estudio publicado la semana pasada en la revista Science Translational Medicine. La fluorescencia es activada por una enzima denominada gamma glutamil transpeptidasa, que abunda en las células tumorales, pero no en las normales. La sonda que Kobayashi y su equipo diseñaron contiene un objetivo químico de la enzima del tumor. La enzima divide el químico al entrar en contacto con él y esto activa la señal de fluorescencia.



GENOMA HUMANO Y MEDICINA
PERSPECTIVAS Y REALIDADES





Las perspectivas del Proyecto del Genoma Humano para la medicina (PGH), se basan en la premisa de que todas las enfermedades, excepto el trauma (aunque no todos los casos de trauma), tienen un componente genético. Esta nueva visión amplía la pertinencia de la genética en la medicina, más allá de concepción clásica, de una especialidad dedicada al estudio de enfermedades raras de transmisión hereditaria claramente mendeliana como la fibrosis quística o de aberraciones cromosómicas como el síndrome de Down.

Dentro de este nuevo Paradigma Genético de la Salud y la Enfermedad, la meta del PGH es tratar de entender las bases genéticas no sólo de las enfermedades raras, en que una mutación en un solo gen es suficiente para provocarlas, sino de enfermedades más comunes como la diabetes, la hipertensión arterial, la enfermedad arterial coronaria o los trastornos mentales más comunes. En este último grupo, la herencia es mucho más compleja, participan varios genes con alteraciones menores en cada uno y se requiere de un agente ambiental específico para que la predisposición genética resulte en enfermedad.

De hecho, se ha visto que los genes están involucrados en la susceptibilidad o resistencia inclusive a enfermedades infecciosas como la tuberculosis o la lepra. Una observación notable es que algunos individuos repetidamente expuestos al virus HIV, no desarrollan SIDA, o lo hacen más lentamente, porque tienen ciertos factores genéticos que los protegen del virus.
Se espera que el PGH revolucione la práctica de la medicina en tres áreas: diagnóstico presintomático de genes deletéreos con fines preventivos, terapia farmacológica y terapia génica.
Diagnóstico presintomático



La identificación, a través del PGH, de genes y de las mutaciones correspondientes, ha permitido el diagnóstico de un número creciente de enfermedades mendelianas, así como la detección de portadores asintomáticos, pero a riesgo de transmitir una enfermedad genética a su descendencia. Aún en individuos que tienen la enfermedad, el diagnóstico puede hacerse antes de que se presenten las manifestaciones clínicas. De hecho, la pregunta diagnóstica en la práctica actual de la medicina "qué enfermedad tiene esta persona" será reemplazada por la pregunta orientada a la prevención "cuál persona puede llegar a tener esta enfermedad". La limitación seria para este enfoque es que la capacidad diagnóstica va mucho más adelante que la capacidad terapéutica. 



Esto plantea en principio serios problemas éticos y legales en aquellas situaciones para las que no existe tratamiento, como es el caso de la enfermedad de Huntington, que generalmente se presenta en la edad adulta, con degeneración del sistema nervioso central y muerte temprana. Por el contrario un ejemplo que ilustraría la factibilidad de este enfoque preventivo, es la hipertensión arterial provocada por exceso de sal. De hecho existe evidencia de genes relacionados con esta condición y detectándose temprano en la vida del niño las mutaciones predisponentes, se recomendaría acostumbrarlo a una dieta baja en sal. El problema es, que a diferencia de la enfermedad de Huntington provocada por un solo gen, habría que buscar mutaciones en quizás decenas de genes que intervienen en la regulación de la presión arterial, y aún alcanzando esto, un mismo resultado podría no tener el mismo poder predictivo en todos los individuos potencialmente afectados. Así, una de las expectativas principales del PGH no ha podido llevarse aún a la práctica clínica diaria.



Terapia farmacológica

La identificación de alteraciones biológicas básicas, originadas en mutaciones de genes específicos, permitirá que el tratamiento con medicamentos, se haga en forma dirigida, neutralizando las alteraciones causales y modificando favorablemente para el paciente el curso de su enfermedad en forma más efectiva que con los tratamientos de la medicina actual, generalmente orientados a aliviar los síntomas. Esto requiere sin embargo, la identificación de las alteraciones provocadas por el gen a nivel de la proteína que codifica y de las vías metabólicas en la célula, lo cuál apenas se está empezando a vislumbrar para un número reducido de enfermedades.
Por otro lado, pero también en relación con la farmacología, el PGH abre la probabilidad de que la dosis de cualquier medicamento pueda individualizarse "a la medida" de la capacidad de cada organismo, determinada genéticamente, para metabolizar determinado medicamento, lo cuál sin duda eliminaría o minimizaría los efectos secundarios indeseables del mismo. De esta manera el médico contará con un perfil genético del paciente antes de iniciar un tratamiento.
Terapia génica
La introducción de un gen normal que sustituya la función perdida de su homólogo afectado a través de vectores adecuados como virus "domesticados", ha pasado de ser ciencia ficción a una realidad. Sin embargo, a pesar de un febril entusiasmo de algunos grupos en la aplicación de este enfoque curativo, reflejado en más de cien protocolos clínicos, aún no se ha logrado curar ninguna enfermedad con terapia génica, aunque debemos señalar con optimismo que existen algunos resultados prometedores en humanos. Se requiere mayor investigación sobre aspectos básicos de la transferencia de genes y mejorar la duración de la actividad de la proteína expresada. El reciente reporte de una muerte inesperada en un paciente sometido experimentalmente a terapia génica, es una señal de alerta para proceder con cautela en este campo.
La noticia ampliamente difundida el 26 de junio, de la obtención de un primer borrador con la secuencia completa del GH, representa el logro anticipado de una de las metas del PGH y de hecho es un paso trascendental que contribuirá a acelerar el alcance de las expectativas que se tienen del PGH para la medicina. Debe tenerse claro, sin embargo, como señalaron los responsables del PGH al difundir la noticia, que este es "el fin de un principio". Esto quiere decir que con este avance, se irán identificando genes con mayor eficiencia, pero aun queda dilucidar la función de esos genes para eventualmente obtener resultados aplicables a la medicina.
Un ejemplo de la dificultad de lograr beneficios reales de la nueva genética, es el de la fibrosis quística, una enfermedad incapacitante, que afecta severamente los pulmones y en la mayoría de los casos la función digestiva del páncreas..
El gen afectado, causante de esta enfermedad, fue identificado en 1989. Su función anormal en la célula, ha sido intensamente estudiada y se ha logrado avanzar notablemente en el conocimiento de la patogénesis. Los protocolos clínicos de terapia génica pretendiendo la cura definitiva de esta enfermedad, han sido de los más activos en la década de los noventa. Sin embargo, el manejo médico de la fibrosis quística sigue siendo el mismo, paliativo, que hace once años. Esto contrasta con el enorme desarrollo de la capacidad diagnóstica y para la detección de portadores nivel del ADN. Por otro lado resultados muy prometedores justifican ampliamente continuar con el esfuerzo para esta y otras enfermedades que causan mucho sufrimiento humano.








Avances en neurotecnología


Un hombre impedido mueve el cursor de un ordenador con la mente 

Según un artículo publicado el 12 de julio de 2006 por Reuters, gracias a un nuevo sensor cerebral un hombre de 25 años que sufre parálisis en las cuatro extremidades desde hace tres años ha sido capaz de mover el cursor de un ordenador, abrir su correo electrónico y manejar un dispositivo robotizado simplemente con pensar en hacerlo.

Él ha sido el primero de los cuatro pacientes con daños en la médula espinal, distrofia muscular, apoplejía o enfermedad de las neuronas motoras en probar el nuevo sistema desarrollado por Cyberkinetics Neurotechnology Systems Inc., de Massachusetts.

Los científicos implantaron un diminuto chip de silicio con 100 electrodos en una zona del cerebro responsable del movimiento. La actividad de las células se grabó y se envió a un ordenador que tradujo los comandos y permitió al paciente mover y dirigir el dispositivo externo.

Aunque no es la primera vez que se utiliza la actividad cerebral para manejar un cursor, Stephen Scott de la Universidad de Queen, en Ontario (Canadá), afirma que supone un gran avance en la tecnología. Según él, “esta investigación sugiere que los implantes de prótesis son un enfoque viable para ayudar a las personas con graves discapacidades a comunicarse e interactuar con su entorno”. 


“Somos capaces de introducir señales en el cerebro, pero extraerlas es un gran reto. Creo que esto supone un hito”, afirmó el Prof. John Donoghue, director científico de Cyberkinetics y profesor de la Universidad de Brown, en Rhode Island.

Los científicos que han desarrollado el sensor BrainGate creen que podría suponer una nueva esperanza para las personas con parálisis por accidentes o enfermedades.
A su vez, en un estudio independiente, investigadores de las escuelas de ingeniería y medicina de la Universidad de Stanford describieron un modo más rápido de procesar las señales del cerebro para controlar un ordenador o un dispositivo protésico.

“Nuestra investigación empieza a demostrar que este tipo de sistema protésico es clínicamente viable”, afirma Stephen Ryu, profesor ayudante de neurocirugía de Stanford. 









Vacuna contra Alzheimer




Una vacuna contra el Alzheimer tiene éxito en ratones

Según un artículo publicado en la versión en línea de NewScientist con fecha 12 de junio de 2006, una vacuna de ADN ha reducido con éxito los síntomas del Alzheimer en ratones, pudiendo llegar a constituir el primer tratamiento preventivo y reconstituyente para el Alzheimer sin efectos secundarios importantes.

El Alzheimer progresa por una producción excesiva de unas proteínas diminutas, conocidas como péptidos amiloide beta (Ab), formando unas placas en el cerebro que interfieren en su función. Esto da lugar a una pérdida de memoria, seguida de un continuo deterioro mental. 


Siempre se ha considerado que el mejor modo de hacer frente a este problema sería la obtención de una vacuna que hiciese que el sistema inmunológico eliminase estas placas, pero hasta ahora, los logros habían sido muy limitados. Por ejemplo, en el 2002, la empresa farmacéutica estadounidense Elan abandonó las pruebas de una vacuna que incrementaba los niveles de anticuerpos contra los péptidos Ab, al observar la inflamación del cerebro en algunos pacientes.

Según Yoh Matsumoto, que dirigió la investigación en el Instituto Metropolitano de Neurociencia de Tokio, Japón, la nueva vacuna es diferente, porque en vez de utilizar el propio péptido Ab para estimular la producción de anticuerpos, emplea un trozo de ADN que codifica para el péptido Ab.

El equipo de Matsumoto manipuló los ratones para que desarrollasen los síntomas del Alzheimer, y les inyectó la vacuna de ADN antes de que los péptidos Ab empezaran a acumularse. Los ratones tratados de forma preventiva, con 7 y 18 meses de edad, desarrollaron un 15,5% y un 38,5% menos, respectivamente, de péptidos Ab que los que no fueron tratados. Esto sugiere que la vacuna produjo un efecto protector en los ratones. Posteriormente, se inyectó la vacuna a modo de tratamiento en ratones que ya habían empezado a producir péptidos Ab, y la cantidad de estos últimos se redujo cerca de un 50%. 
 
 

Sensores

 



Diminutos sensores implantables que controlan el estado de salud

Se trata de sensores multifunción del tamaño de una mota de polvo, que pueden detectar cualquier cosa, desde la presión sanguínea hasta compuestos tóxicos.

Según un artículo de Tecnology Review del 16 de junio de 2006, este dispositivo basado en la tecnología de memoria flash ( la que utilizan algunas cámaras digitales, dispositivos electrónicos portátiles y teléfonos móviles), se podría llegar a utilizar para una gran variedad de aplicaciones, entre las que se incluyen mejores pruebas de detección de drogas o dopaje, un seguimiento continuado del estado de salud de órganos y vasos sanguíneos e incluso la detección de sustancias químicas en el ambiente.

El desarrollo comercial de estos sensores inventados por Edwin Kan, profesor de ingeniería informática y eléctrica de la Universidad de Cornell, lo está llevando a cabo Transonic Systems, en Ithaca, Nueva York. Según Bruce McKee, ingeniero proyectista de Transonic, su primera aplicación podría estar disponible en 5 años y será probablemente el estudio y control de la temperatura, la presión y el flujo en pequeños vasos sanguíneos de animales de laboratorio, una parte importante en las pruebas de fármacos. Para ello, se implantarían los sensores en el torrente sanguíneo de los animales.





Kan ha construido unos sensores prototipo de 100 micrómetros, pero afirma que podrían ser incluso más pequeños. Actualmente, los sensores comunican la información detectada y reciben corriente por cables, pero según Kan se podría añadir una radio emisora y una fuente de energía, convirtiéndolo en inalámbrico, y el tamaño total del dispositivo apenas aumentaría un par de milímetros cuadrados.

Según McKee, el diminuto tamaño de los sensores y su escaso consumo es lo que hace sea posible implantarlos de forma permanente en el cuerpo humano, una vez transformados en inalámbricos.